Le taux de mortalité des patients atteints de neurofibromatose est élevé :
- tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (MPNST) (1,2)
- Le terme MPNST est désormais utilisé pour désigner les schwannomes malins, les sarcomes neurogènes, les neurilémomes malins, les neurofibrosarcomes et les sarcomes à cellules fusiformes.
- environ 50 % des MPNST sont associés à la NF-1 et sont souvent dus à la transformation maligne de neurofibromes
- Les patients atteints de NF1 présentent un risque de 8 à 13 % de développer une tumeur maligne de la moelle épinière au cours de leur vie (1).
- Les MPNST de la NF-1 surviennent généralement au sein d'un neurofibrome plexiforme (PNF) préexistant.
- Les tumeurs musculo-squelettiques de la NF-1 ont une prédilection masculine et surviennent environ dix ans plus tôt que dans la population générale.
- tumeurs du système nerveux central
La fertilité peut être réduite, en particulier chez les hommes.
Jusqu'à 75 % des personnes atteintes ne présentent aucune complication.
Référence :
- Frahm S et al. Genetic and phenotypic characterization of tumor cells derived from malignant peripheral nerve sheath tumors of neurofibromatosis type 1 patients. Neurobiol of Dis 2004;16 (1) : Pages 85-91.
- Hillier JC, Moskovic E. The soft-tissue manifestations of neurofibromatosis type 1.Clin Radiol 2005 ; 60 (9) : 960-967
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