Les investigations en cas de suspicion de dysplasie radiale doivent comprendre une série de radiographies standard de la main, du poignet, de l'avant-bras, du coude et de l'humérus. La gravité des caractéristiques cliniques est étroitement liée aux résultats radiographiques.
En présence d'un syndrome associé à la dysplasie radiale, d'autres investigations peuvent être dictées par des anomalies dans d'autres systèmes, comme l'échographie rénale ou la radiographie des vertèbres.
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