Le syndrome de Cowden (SC) est une maladie rare qui se transmet selon un mode autosomique dominant et qui est associée à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur phosphatase et homologue de la tensine (PTEN).
- L'incidence est estimée à une personne sur 250 000-1 000 000.
- est causée par des mutations de perte de fonction dans le gène de l'homologue de la phosphatase et de la tensine (PTEN) situé sur le chromosome 10q23.1.
- Les caractéristiques cliniques de la CS comprennent la macrocéphalie, des manifestations bénignes au niveau du sein, de la thyroïde et de l'endomètre, ainsi que des lésions cutanéo-muqueuses caractéristiques.
- les patients atteints de CS ont un risque accru de développer des lésions malignes dans de nombreux organes, en particulier des cancers du sein, de la thyroïde et de l'appareil génito-urinaire
- le risque de cancer au cours de la vie chez les patients atteints du syndrome de Cowden et chez les personnes présentant des mutations germinales de la protéine PTEN s'élèverait à 85 % pour le cancer du sein, à 35 % pour le cancer de la thyroïde et à 28 % pour le cancer de l'endomètre.
Un rapport de cas indique que le syndrome de Cowden est une présentation rare chez l'enfant, mais qu'il doit être suspecté en cas de macrocrânie et de retard de développement (3).
Référence :
- Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Hamartomatous polyposis syndromes. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009 ; 23 : 219-23
- Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010 ; 8 : 6.
- Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Early is Better : Report of a Cowden Syndrome. Glob Med Genet. 2023 Nov 27;10(4):345-347.