Syndrome de Cowden

Le syndrome de Cowden (CS) est une maladie rare transmise selon un mode autosomique dominant et associée à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur PTEN (homologue de la phosphatase et de la tensine)

• son incidence est estimée à un cas sur 250 000 à 1 000 000
• ; il est causé par des mutations avec perte de fonction du gène PTEN (homologue de la phosphatase et de la tensine), situé sur le chromosome 10q23.1
• Les manifestations cliniques comprennent : une macrocéphalie ; des lésions bénignes au niveau des seins, de la thyroïde et de l’endomètre ; ainsi que des lésions muco-cutanées caractéristiques
• Les patients atteints du syndrome de CS présentent un risque accru de développer des lésions malignes dans de nombreux organes, en particulier des cancers du sein, de la thyroïde et de l’appareil génito-urinaire
  • le risque de cancer à vie chez les patients atteints du syndrome de Cowden et chez les individus présentant des mutations germinales du gène PTEN s'élèverait à 85 % pour le cancer du sein, à 35 % pour le cancer de la thyroïde et à 28 % pour le cancer de l'endomètre

Un rapport de cas souligne que le syndrome de Cowden est une manifestation rare chez les enfants, mais qu’il doit être envisagé en cas de macrocranie et de retard de développement (3).

Références :

1. Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Syndromes de polypose hamartomateuse. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009 ; 23 : 219-23.
2. Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Le cancer et la maladie de Lhermitte-Duclos sont fréquents chez les patients atteints du syndrome de Cowden. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010 ; 8 : 6.
3. Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Mieux vaut agir tôt : rapport sur un syndrome de Cowden. Glob Med Genet. 27 novembre 2023 ; 10(4) : 345-347.