Le syndrome de Klippel-Feil est le résultat de la fusion d'une ou plusieurs vertèbres cervicales. Il peut entraîner un raccourcissement du cou, avec des mouvements limités. Il y a un défaut bilatéral de descente de l'omoplate.
Une barre fusionnée d'un seul côté peut provoquer une scoliose importante du cou, alors que le côté controlatéral grandit normalement.
Une myélopathie cervicale compressive peut survenir plus tard dans la vie à cause de la spondylose au niveau des articulations mobiles au-dessus et au-dessous de l'arthrodèse. Des mouvements de rotation rapides de la tête peuvent parfois entraîner une syncope.
Ce syndrome peut être associé à la surdité et à la dysplasie radiale.
Les personnes atteintes ont généralement un cou court et une racine des cheveux basse.
L'hérédité peut être autosomique dominante ou autosomique récessive. Le chromosome 8 est le site de l'anomalie génétique présumée responsable du développement de ce syndrome.
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