Le syndrome d'Ellis-van Creveld se caractérise par un nanisme chondrodystrophique, une dysplasie des ongles et une polydactylie.
En outre, il peut y avoir des anomalies dentaires et des cheveux rares et cassants.
Les principales manifestations cardiovasculaires associées à ce syndrome sont une oreillette unique ou une communication interauriculaire.
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