Les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance et des vomissements répétés.
Les adultes présentent :
- une faiblesse due à l'hypokaliémie
- acidose aiguë et hyperventilation
- douleurs osseuses (rachitisme ou ostéomalacie)
- maladie des calculs rénaux
- infections urinaires récurrentes
- l'insuffisance rénale est une manifestation tardive (qui peut être évitée)
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