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La coproporphyrie héréditaire est un déficit autosomique dominant de la coproporphyrinogène oxydase (chromosome 9) dans les globules blancs, le foie et d'autres cellules. Deux tiers des patients sont latents. La maladie est très rare et peut se manifester à tout âge. Elle est légèrement plus fréquente chez les femmes.
Les caractéristiques cliniques sont principalement viscérales et neurologiques. Les crises aiguës ressemblent à la porphyrie aiguë intermittente et à la porphyrie bigarrée et peuvent être déclenchées par les mêmes agents. Le patient peut présenter une "nervosité" chronique et d'autres troubles psychiatriques, avec ou sans douleurs abdominales. La photosensibilité est peu fréquente.
Les examens révèlent une augmentation des taux de coproporphyrinogène fécal et urinaire.
Le traitement consiste à éviter les agents déclencheurs.
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