Diagnostic de la MODY

diagnostic

Il est souvent difficile de différencier le MODY du diabète de type 1 ou 2 en raison d'un chevauchement des caractéristiques cliniques.

Le MODY doit être suspecté et un examen plus approfondi doit être effectué dans les cas suivants :

• antécédents familiaux importants de diabète (quel que soit le type) apparaissant entre la deuxième et la cinquième décennie
• lorsque l'âge de présentation du diabète est inférieur à 25 ans
• caractéristiques incompatibles avec le diagnostic de diabète de type 1
  • indépendance vis-à-vis de l'insuline
  • peptide C détectable de façon persistante
  • statut négatif des auto-anticorps pancréatiques
• caractéristiques incompatibles avec le diagnostic de diabète de type 2
  • absence de résistance à l'insuline et de ses marqueurs, par exemple acanthosis nigricans, obésité centrale, hypertension et dyslipidémie (1).

D'autres caractéristiques peuvent indiquer la présence d'un MODY, notamment

• un seuil rénal bas (glycosurie à des niveaux de glucose sanguin <10 mmol/L)
• une augmentation importante de >5 mmol/L lors de l'HGPO peut faire suspecter une mutation HNF1A
• sensibilité marquée aux sulfonylurées, par exemple dans les sous-types HNF1A et HNF4A (1,2).

Un schéma utile est proposé (3) :

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Le diagnostic de la MODY se fait par séquençage direct des gènes. Il est recommandé que les patients bénéficient d'un conseil génétique avant de subir un test génétique prédictif (lorsque la personne n'est pas atteinte de diabète), en particulier pour les enfants. Un test génétique diagnostique pourrait être proposé aux parents de patients atteints de MODY et souffrant de diabète (3).

Remarque :

• La protéine C réactive à haute sensibilité est signalée comme étant significativement plus faible chez les patients présentant des mutations HNF1A que chez ceux présentant d'autres types de diabète, ce qui peut être utilisé dans la voie diagnostique (4).

Référence :

• (1) Gardner DS, Tai ES. Caractéristiques cliniques et traitement du diabète de la maturité chez les jeunes (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
• (2) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (3) North West London Diabetes Guidelines (Accédé le 10 septembre 2020)
• (4) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnostic et prise en charge du diabète de la maturité chez les jeunes (MODY). BMJ. 2011;343:d6044