Le diagnostic est basé sur les caractéristiques cliniques et les examens :
- présentation clinique
- examens sanguins :
- ESR généralement élevé
- numération plaquettaire généralement élevée
- l'éosinophilie n'est généralement pas une caractéristique, contrairement à la polyartérite noueuse et au syndrome de Churg et Strauss
- radiologie thoracique :
- infiltrats pulmonaires fugaces
- nodules ou masses bilatérales pouvant se caviter
- lymphadénopathie médiastinale ou hilaire rare
- l'analyse d'urine est un moyen sensible de détecter l'atteinte rénale, et un sédiment urinaire actif avec des globules rouges (GR) et des castes indique une maladie glomérulaire
- l'urée et la créatinine sériques peuvent être normales malgré une maladie rénale active
- une biopsie rénale permet de confirmer le diagnostic et de documenter l'étendue de l'inflammation ou de la cicatrisation rénale
- l'analyse d'urine est l'examen le plus important. L'étendue de l'insuffisance rénale et la vitesse de détérioration de la fonction rénale sont des facteurs déterminants du pronostic. La détection d'une protéinurie et/ou d'une hématurie chez un patient souffrant d'une maladie systémique impose des examens complémentaires immédiats et constitue une urgence médicale (1).
- démonstration histologique de granulomes dans les voies respiratoires
- l'examen histologique des reins révèle une glomérulonéphrite nécrosante focale caractéristique :
- dans les cas avancés, il peut y avoir une formation étendue de croissants autour des glomérules
- des signes de changements vasculaires dans les petites artérioles, les veines et les capillaires.
- plus de 90 % des patients atteints de granulomatose avec polyangéite (GPA) sont C-ANCA positifs
- dépistage initial de tous les sérums par immunofluorescence indirecte sur des neutrophiles fixés à l'éthanol afin de distinguer les deux principaux profils d'ANCA : un profil cytoplasmique (c-ANCA) et un profil périnucléaire (p-ANCA).
- le schéma obtenu doit ensuite être confirmé par un test ELISA plus spécifique, notamment pour l'antiprotéinase 3 et l'antimyéloperoxydase
- l'approche combinée de l'immunofluorescence et de l'ELISA produit une sensibilité de 73 % et une spécificité diagnostique de 99 % (2).
Les critères diagnostiques, tels que définis par l'American College of Rheumatology pour le diagnostic de la granulomatose de Wegener, requièrent au moins 2 des 4 critères suivants (3) :
(1) ulcères buccaux ou écoulement nasal,
(2) présence de nodules, d'un infiltrat fixe ou de cavités sur une radiographie du thorax,
(3) sédiment urinaire néphritique (plâtre de globules rouges ou >5 globules rouges par champ de haute puissance),
et (4) une inflammation granulomateuse sur une biopsie.
Il convient toutefois de noter que l'ulcération buccale survient généralement à un stade avancé de la maladie (2).
Référence :
- ARC Autumn 2012. Topical Reviews - ANCA-associated vasculitis ; 1:1-12.
- Ponniah I et al. La granulomatose de Wegener : The current understanding. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2005 Sep;100(3):265-70.
- Rao JK et al. Limitations of the 1990 American College of Rheumatology Classification Criteria in the diagnosis of vasculitis, Ann Intern Med 1998;129 : 345-352.