L'enfant se présente généralement à l'âge de 3 à 7 ans et présente les symptômes suivants
- un retard de croissance
- anémie
- polyurie
- polydipsie
- perte de sodium
- acidose tubulaire
- l'insuffisance rénale terminale se développe généralement dans les 5 à 10 ans.
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