Quatre variantes sont décrites :
- sporadique - 20
- néphronophthie juvénile familiale - transmission autosomique récessive - 50
- dysplasie rénale-rétinienne - transmission autosomique récessive, associée à une rétinite pigmentaire - 15 %.
- maladie kystique médullaire de l'adulte - transmission autosomique dominante - 15 %.
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