Environ 50 % des personnes atteintes d'APKD seront en phase terminale d'insuffisance rénale et nécessiteront une dialyse ou une transplantation à l'âge de 60 ans dans le cas de la PKD1 et à l'âge de 75 ans dans le cas de la PKD2. L'âge d'apparition de l'insuffisance rénale est très variable (1).
Les facteurs prédictifs d'une progression plus rapide vers l'insuffisance rénale sont les suivants : (1)
âge précoce au moment du diagnostic
le sexe masculin
trait drépanocytaire
génotype PKD1
taille des reins plus importante ou augmentant rapidement
hématurie macroscopique
hypertension
être noir
augmentation de la protéinurie
Les manifestations extrarénales les plus mortelles de l'ADPKD sont les anévrismes intracrâniens, dont la présence a été constatée chez près de 40 % des patients atteints d'ADPKD (2). Les patients présentant des mutations dans la région 5' de la PKD1 sont plus susceptibles de présenter une rupture d'anévrisme. (3)
Référence :
Ong AC, Devuyst O, Knebelmann B, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease : the changing face of clinical management. Lancet. 2015 May 16;385(9981):1993-2002.
Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. La polykystose rénale. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
Rossetti S, Harris PC. La génétique des complications vasculaires dans la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD). Curr Hypertens Rev. 2013 Feb;9(1):37-43.
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