Maladie polykystique rénale de l'adulte - considérations diagnostiques

Comment la polykystose rénale autosomique dominante affecte-t-elle les reins ? (1)

• 1. Hypertension
• 2. Douleur aiguë et chronique
• 3. Infections des kystes et des voies urinaires
• 4. Hématurie
• 5. Calculs rénaux
• 6. Défauts de concentration de l'urine
• 7. Perte de la fonction rénale

L'hypertrophie des kystes entraîne une augmentation exponentielle du volume rénal total (exprimé par rapport à la taille (htTKV)) et aboutit souvent à l'insuffisance rénale terminale.

Les symptômes cliniques, notamment l'hypertension précoce, la plénitude et la douleur abdominales, l'hématurie et les infections des voies urinaires (IVU)

• sont généralement observés pour la première fois des décennies (parfois même dans l'enfance) avant l'apparition de l'insuffisance rénale.

Le diagnostic de l'ADPKD est établi sur la base de l'imagerie.

Les progrès de l'imagerie rénale (imagerie par résonance magnétique IRM et échographie à haute résolution) pourraient aider à exclure la maladie chez les personnes à risque. (2)

Une étude a suggéré que l'IRM montrant >10 kystes chez les patients de moins de 30 ans est 100% sensible et spécifique pour le diagnostic de l'ADPKD (3).

Les tests génétiques sont utiles pour évaluer les donneurs potentiels de reins vivants apparentés dont les scanners sont négatifs ou équivoques et pour détecter les formes rares d'ADPKD et d'autres maladies kystiques (4,5).

Dépistage prénatal. (6)

• L'ADPKD étant une maladie qui se déclare à l'âge adulte, le dépistage prénatal n'est pas couramment pratiqué, mais cette procédure suscite un intérêt croissant, en particulier de la part des familles qui ont connu une néphropathie précoce ou des ICA précoces. Il convient de noter que les familles touchées dont les enfants sont atteints d'une ADPKD à début précoce présentent un risque élevé que les enfants suivants soient également atteints d'une ADPKD précoce et sévère, et cette information doit être partagée avec les familles touchées.
• le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible pour l'ADPKD, y compris l'analyse du locus PKD1 dupliqué, et pourrait être plus souvent demandé à l'avenir.

Références :

1. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50
2. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Critères unifiés pour le diagnostic échographique de l'ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212
3. Pei Y, Hwang Y-H, Conklin J, et al. Imaging-based diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2015;26(3):746-753.
4. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. La polykystose rénale. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
5. Cornec-Le Gall E, Chebib FT, Madsen CD, et al. La valeur des tests génétiques dans les maladies rénales polykystiques illustrée par une famille avec des mutations PKD2 et COL4A1. Am J Kidney Dis. 2018;72(2):302-308.
6. Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. Déclaration de consensus international sur le diagnostic et la prise en charge de la polykystose rénale autosomique dominante chez les enfants et les jeunes. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.