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Néphronophthie

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

  • il s'agit d'une maladie médullaire kystique héréditaire
  • la forme juvénile de la néphronophthie se transmet selon le mode autosomique récessif - cette forme est à l'origine de 10 à 20 % des cas d'insuffisance rénale pédiatrique terminale.
  • les caractéristiques cliniques sont les suivantes
  • symptômes urinaires - polyurie, polydipsie, énurésie
  • biochimiques - acidose métabolique, insuffisance rénale, insuffisance rénale terminale
  • anémie et retard de croissance
  • les manifestations extrarénales comprennent
    • rétinite pigmentaire
    • dégénérescence rétinienne
    • ataxie cérébelleuse
    • fibrose hépatique

La forme adulte de la néphronophthis est héritée comme un trait autosomique dominant. Cette maladie ne présente pas de manifestations extrarénales. Elle est rare.


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