- il s'agit d'une maladie médullaire kystique héréditaire
- la forme juvénile de la néphronophthie se transmet selon le mode autosomique récessif - cette forme est à l'origine de 10 à 20 % des cas d'insuffisance rénale pédiatrique terminale.
- les caractéristiques cliniques sont les suivantes
- symptômes urinaires - polyurie, polydipsie, énurésie
- biochimiques - acidose métabolique, insuffisance rénale, insuffisance rénale terminale
- anémie et retard de croissance
- les manifestations extrarénales comprennent
- rétinite pigmentaire
- dégénérescence rétinienne
- ataxie cérébelleuse
- fibrose hépatique
La forme adulte de la néphronophthis est héritée comme un trait autosomique dominant. Cette maladie ne présente pas de manifestations extrarénales. Elle est rare.
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.