Le syndrome de Liddle est une maladie héréditaire rare caractérisée par une alcalose hypokaliémique, une hypertension et une sécrétion négligeable d'aldostérone.
- résulte d'une réabsorption inappropriée du sodium dans le néphron distal
- causée par des mutations des sous-unités du canal sodique épithélial (ENaC).
- entre autres mécanismes, ces mutations empêchent généralement l'ubiquitination de ces sous-unités, ralentissant la vitesse à laquelle elles sont internalisées à partir de la membrane, ce qui entraîne une augmentation de l'activité du canal
- une minorité de mutations du syndrome de Liddle ont cependant un effet complémentaire qui augmente également l'activité en augmentant la probabilité que les canaux ENaC soient ouverts à l'intérieur de la membrane.
- causée par des mutations des sous-unités du canal sodique épithélial (ENaC).
- les diurétiques d'épargne potassique tels que l'amiloride et le triamtérène réduisent l'activité des ENaC et, associés à un régime pauvre en sodium, peuvent rétablir la normotension et le déséquilibre électrolytique chez les patients atteints du syndrome de Liddle.
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