Dans l'amyotrophie spinale scapulo-péronière, ce sont d'abord les membres inférieurs puis les membres supérieurs qui présentent une faiblesse. La chute des pieds est le plus souvent le premier signe. Cette affection est difficile à distinguer cliniquement de la dystrophie musculaire scapulo-péronière, mais l'électromyélogramme et la biopsie musculaire sont différents.
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