Les symptômes se manifestent d'abord dans la petite enfance par un retard du développement moteur et de légers troubles de l'apprentissage. Par la suite, il y a une progression constante vers des troubles d'apprentissage sévères qui peuvent être associés à des mouvements choréoathétosiques.
L'enfant est généralement confiné au fauteuil roulant à l'âge de 10 ou 11 ans.
L'une des caractéristiques de la maladie est la présence de télangiectasies, typiquement sur les conjonctives ou la peau du visage et des oreilles
- Cette caractéristique peut ne pas être présente chez tous les patients et peut disparaître au fur et à mesure que le patient grandit.
Les infections ont tendance à se multiplier, en raison du faible taux d'immunoglobulines.
Si les patients survivent jusqu'à la puberté, ils peuvent ne pas développer de caractères sexuels secondaires.
Le patient atteint d'ataxie télangiectasique succombe généralement à des complications et meurt au cours de la deuxième ou du début de la troisième décennie de sa vie.
Référence :
- Furtado S et al. A review of the inherited ataxias : recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders ; 4 (4):161-169.
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