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Les symptômes se manifestent d'abord dans la petite enfance par un retard du développement moteur et de légers troubles de l'apprentissage. Par la suite, il y a une progression constante vers des troubles d'apprentissage sévères qui peuvent être associés à des mouvements choréoathétosiques.
L'enfant est généralement confiné au fauteuil roulant à l'âge de 10 ou 11 ans.
L'une des caractéristiques de la maladie est la présence de télangiectasies, typiquement sur les conjonctives ou la peau du visage et des oreilles
Les infections ont tendance à se multiplier, en raison du faible taux d'immunoglobulines.
Si les patients survivent jusqu'à la puberté, ils peuvent ne pas développer de caractères sexuels secondaires.
Le patient atteint d'ataxie télangiectasique succombe généralement à des complications et meurt au cours de la deuxième ou du début de la troisième décennie de sa vie.
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