Cette affection se caractérise par des mouvements involontaires, généralement une chorée, une athétose et une dystonie des membres, du tronc, du visage et des muscles bulbaires.
L'apparition de cette maladie est retardée de quelques mois après la naissance. On observe d'abord une hypotonie, puis des réflexes actifs dans la petite enfance, qui évoluent vers une chorée dans l'enfance. La gravité de la choréoathétose peut varier d'une légère incoordination des mouvements à des mouvements de torsion constants entraînant une impuissance totale.
Les facultés intellectuelles peuvent être normales, mais la communication peut être difficile en raison d'une dysarthrie marquée et, dans le cas de l'ictère nucléaire, de la surdité.
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