Les caractéristiques oculaires de la neurofibromatose de type I sont les suivantes :
- nodules de Lisch - hamartomes de l'iris
- exophtalmie pulsatile due à une dysplasie du sphénoïde.
Les caractéristiques diverses sont les suivantes :
- hypertension due à :
- phéochromocytome
- hyperplasie fibromusculaire de l'artère rénale entraînant une sténose de l'artère rénale et un hyperaldostéronisme secondaire.
- puberté précoce
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