Il s'agit d'un groupe de maladies de dégénérescence de la substance blanche qui se caractérisent par une dysmyélinisation plutôt que par une démyélinisation.
Lorsque l'anomalie a été caractérisée, il s'agit d'un déficit d'une enzyme lysosomale impliquée dans le métabolisme de la myéline.
Les troubles se manifestent généralement pendant l'enfance. Le dysfonctionnement neurologique global, la démence et la mort sont l'évolution habituelle.
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