Syndrome de Smith - Magenis

Syndrome de Smith-Magenis (SMS) Le syndrome de Smith-Magenis est un trouble multisystémique rare et complexe caractérisé par un retard mental et de multiples anomalies congénitales causées par une délétion interstitielle hétérozygote du chromosome 17p11.2.

• Le phénotype du syndrome de Smith-Magenis se caractérise par un ensemble de traits distincts, notamment une hypotonie infantile, une complaisance généralisée et une léthargie dans la petite enfance, des traits squelettiques mineurs (brachycéphalie, brachidactylie) et craniofaciaux, des anomalies oculaires, des anomalies de l'oreille moyenne et du larynx, y compris une voix rauque, ainsi que des retards marqués dans l'expression précoce de la parole et du langage, un retard psychomoteur et de croissance, et des troubles du sommeil pendant 24 heures.
  • la majorité des individus présentent une déficience intellectuelle légère à modérée.
    
    
• les nourrissons présentent des difficultés d'alimentation, un retard de croissance, une hypotonie, une hyporéflexie, des siestes prolongées ou un besoin d'être réveillés pour les tétées, et une léthargie généralisée.
  
  
  • les caractéristiques comportementales (y compris les troubles importants du sommeil, les stéréotypies et les comportements inadaptés et d'automutilation) ne sont généralement pas reconnues avant l'âge de 18 mois ou plus et continuent d'évoluer jusqu'à l'âge adulte
  • les problèmes sensoriels sont fréquemment observés
    • comprennent des comportements d'évitement, ainsi que la recherche répétitive de textures, de sons et d'expériences
  • les difficultés d'hygiène sont fréquentes
  • une anxiété importante est fréquente
  • les problèmes de fonctionnement exécutif sont également fréquents, notamment l'inattention, la distractibilité, l'hyperactivité et l'impulsivité.
  • les comportements inadaptés sont les suivants :
    • accès de colère fréquents,
    • des comportements de recherche d'attention,
    • l'opposition, l'agression et
    • comportements d'automutilation
      • y compris se frapper, se mordre, se curer la peau, insérer des objets étrangers dans les orifices du corps (polyembolokoilamania), et s'arracher les ongles des mains et/ou des pieds (onychotillomanie).
    • la compression spasmodique de la partie supérieure du corps ou "auto-étreinte" semble être fortement associée au SGS.

Diagnostic :

• Le SMS est établi chez un sujet présentant des signes cliniques évocateurs et une délétion hétérozygote au niveau du chromosome 17p11.2 qui inclut le gène RAI1 ou un gène intra-génique hétérozygote du gène RAI1 intra-génique hétérozygote.

Référence :

• Smith ACM et al. Smith-Magenis Syndrome Synonyme : del(17)(p11.2). Gene Reviews (consulté le 21/4/2020)
• Gropman AL et al. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2).

Pediatr Neurol. 2006 mai;34(5):337-50.