Le MELAS est une maladie neurodégénérative héritée de la mère. Les caractéristiques cliniques s'aggravent avec l'âge.
Les caractéristiques du MELAS sont les suivantes
Les examens doivent comprendre une biopsie musculaire pour mettre en évidence des fibres présentant des mitochondries anormales. Le taux de lactate dans le liquide céphalorachidien est élevé.
Cette maladie neurologique est causée par une mutation héritée de la mère en position 3243 dans le génome mitochondrial. Cette mutation ponctuelle perturbe l'un des gènes mitochondriaux de l'ARNt-Leu et perturbe ainsi la synthèse des protéines essentielles à la phosphorylation oxydative.
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