La dégénérescence olivopontine du cervelet (atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA)) peut se manifester de manière sporadique ou sous la forme d'un trait autosomique dominant. Elle se caractérise par une atrophie générale du cervelet qui s'étend avec le temps au pons, aux olives médullaires et à d'autres structures du tronc cérébral. La maladie peut survenir à tout âge, mais elle se manifeste le plus souvent au milieu de la vie.
Elle se manifeste d'abord par une ataxie, une dysarthrie et des tremblements. Des caractéristiques parkinsoniennes peuvent apparaître, accompagnées d'une démence légère, d'une ophtalmoplégie, de signes du tractus pyramidal et de troubles autonomes.
Notes :
- L'atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA) est en fait un groupe de maladies pathologiquement caractérisées par une dégénérescence neuronale des noyaux olivaires inférieurs, des noyaux pontins et du cervelet (1,2,3).
- La forme la plus courante de l'OPCA sporadique est l'atrophie multisystémique (AMS). L'AMS est une maladie neurodégénérative de l'adulte caractérisée cliniquement par des degrés variables de parkinsonisme, d'ataxie cérébelleuse et de dysfonctionnement autonome. Elle a été reconnue pour la première fois comme une entité clinicopathologique par Graham et Oppenheimer.
- La MSA est une maladie neurodégénérative mortelle de l'adulte dont l'étiopathogénie est incertaine et qui se manifeste par un dysfonctionnement autonome, un parkinsonisme et une ataxie, quelle qu'en soit la combinaison.
- l'âge moyen d'apparition de la maladie est d'environ 57 ans et la survie après l'apparition de la maladie se situe entre six et neuf ans (1)
- la neuropathologie sous-jacente affecte les voies autonomes centrales, striatonigrales et olivopontocérébelleuses et est associée à des inclusions cytoplasmiques gliales distinctives (GCI, corps de Papp-Lantos) qui contiennent des agrégats d'alpha-synucléine.
- les options thérapeutiques actuelles sont très limitées et se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes.
Référence :
- N. Stefanova, P. Bucke, S. Duerr, G.K. Wenning Multiple system atrophy : an update Lancet Neurol;8 (2009):1172-1178
- Arima K, Ueda K, Sunohara N, et al. NACP/alpha-synuclein immunoreactivity in fibrillary components of neuronal and oligodendroglial cytoplasmic inclusions in the pontine nuclei in multiple system atrophy. Acta Neuropathol. 1998;96:439-444
- Jellinger KA, Lantos PL. Papp-Lantos inclusions and the pathogenesis of multiple system atrophy : an update. Acta Neuropathol. 2010;119:657-667