La dystonie musculaire décrit un spasme intense et soutenu des muscles proximaux et du tronc qui peut entraîner une démarche bizarre ou une courbure du tronc.
L'affection se manifeste généralement pendant l'enfance, commence au niveau du pied et s'étend à l'ensemble du corps.
Il existe deux formes héréditaires :
- une forme autosomique récessive, plus fréquente chez les juifs ashkénazes
- une forme autosomique dominante, dont l'apparition est plus tardive.
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