La LGMD est une maladie cliniquement hétérogène, allant d'une forme légère d'apparition tardive à des formes sévères, voire congénitales.
La LGMD se caractérise par
- une atrophie symétrique progressive et une faiblesse des muscles des :
- des membres proximaux
- des ceintures scapulaires et pelviennes
- des muscles du tronc
- les muscles faciaux sont épargnés
Les symptômes apparaissent généralement au cours des deux premières décennies de la vie. Les patients sont généralement confinés à un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans qui suivent.
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