La LGMD autosomique récessive résulte d'un déficit en calpaïne 3.
La calpaïne 3 est une protéase à cystéine dépendante du calcium qui protège probablement les myocytes de l'apoptose en dégradant l'IKB-alpha. IKB-alpha inhibe le facteur de transcription NF-KB qui stimule la transcription des facteurs de survie.
Référence :
- Bouchard C, Tremblay JP. Classification et thérapies des dystrophies musculaires des ceintures. J Clin Med. 2023 Jul 19;12(14):4769.
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