La LGMD autosomique récessive résulte d'un déficit en calpaïne 3.
La calpaïne 3 est une protéase à cystéine dépendante du calcium qui protège probablement les myocytes de l'apoptose en dégradant IKB-alpha. IKB-alpha inhibe le facteur de transcription NF-KB qui stimule la transcription des facteurs de survie.
Référence :
- 1) Baghdiguian, S. et al. (1999). Calpain 3 deficiency is associated with myonuclear apoptosis and profound perturbation of the IKB-alpha/NF-KB pathway in limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Nat. Med. 5(5), 503-511.
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