La LGMD autosomique récessive résulte d'un déficit en calpaïne 3.
La calpaïne 3 est une protéase à cystéine dépendante du calcium qui protège probablement les myocytes de l'apoptose en dégradant IKB-alpha. IKB-alpha inhibe le facteur de transcription NF-KB qui stimule la transcription des facteurs de survie.
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