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La dystrophie musculaire scapulo-péronière se caractérise par une faiblesse des muscles des membres supérieurs proximaux et des membres inférieurs distaux. Les formes légères présentent un mode de transmission autosomique dominant. La forme la plus agressive est héritée de manière liée à l'X.
La maladie se déclare à l'âge adulte. Les membres inférieurs sont les premiers touchés. L'affaiblissement des groupes de muscles tibiaux antérieurs et péroniers entraîne un affaissement du pied. On observe ensuite une faiblesse des muscles scapulaires, du deltoïde, du biceps et du triceps. Le muscle cardiaque peut être affecté plus tard.
Les examens révèlent une élévation de la créatine phosphatase et des modifications myopathiques de l'électromyogramme. L'ECG peut révéler des arythmies. La biopsie musculaire montre des caractéristiques myopathiques non spécifiques.
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