Les dystrophies musculaires constituent un groupe de maladies d'origine génétique qui entraînent une atrophie et une faiblesse musculaires. Le schéma d'atteinte musculaire est caractéristique et bilatéralement symétrique.
Le mode de transmission peut être autosomique, dominant ou récessif, ou lié au chromosome X.
Elles englobent un éventail de troubles héréditaires conduisant à une atteinte musculaire progressive et généralisée due à une quantité insuffisante ou à l'absence de glycoprotéines au niveau de la membrane plasmique des cellules musculaires.
La dystrophie musculaire touche environ 1 personne sur 5 000 dans le monde et peut se manifester à tout âge, bien qu'elle soit le plus souvent diagnostiquée pendant l'enfance.
Référence
- Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. Les dystrophies musculaires : des gènes aux traitements. Phys Ther. Décembre 2005 ; 85(12) : 1372-88
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