L'épilepsie est mieux définie comme un symptôme, plutôt que comme une maladie, qui survient en raison de diverses affections qui touchent le cerveau (1).
Selon une étude nationale britannique sur l'épilepsie, 60 % des personnes présentant des crises d'épilepsie nouvellement diagnostiquées ou suspectées souffraient d'une épilepsie sans étiologie identifiable, tandis que 15 % et 6 % des personnes souffrant d'une maladie vasculaire ou d'une tumeur en étaient l'origine, respectivement (2).
Lorsque l'on examine les causes des crises épileptiques, on peut considérer qu'elles sont
- idiopathique (60 % des cas)
- le résultat d'un dérèglement structurel du cerveau
- le résultat d'une infection
- le résultat d'un dérèglement métabolique
- le résultat de l'action ou de l'arrêt de médicaments.
L'ILAE a recommandé les trois termes suivants et leurs concepts associés pour désigner le type ou la cause sous-jacente (étiologie) de l'épilepsie, en lieu et place des termes idiopathique, symptomatique et cryptogénique (3).
- Génétique :
- le concept d'épilepsie génétique est que l'épilepsie est, dans la mesure du possible, le résultat direct d'une ou de plusieurs anomalies génétiques connues ou présumées dans lesquelles les crises sont le symptôme central du trouble.
- les connaissances concernant les contributions génétiques peuvent provenir d'études spécifiques de génétique moléculaire qui ont été bien reproduites et sont même devenues la base de tests diagnostiques (par exemple, SCN1A et syndrome de Dravet) ou la preuve du rôle central d'un composant génétique peut provenir d'études familiales conçues de manière appropriée. La désignation de la nature fondamentale du trouble comme étant génétique n'exclut pas la possibilité que des facteurs environnementaux (extérieurs à l'individu) puissent contribuer à l'expression de la maladie. À l'heure actuelle, il n'existe pratiquement aucune connaissance permettant d'affirmer que des influences environnementales spécifiques sont à l'origine de ces formes d'épilepsie ou qu'elles y contribuent
- Structurelle/métabolique :
- conceptuellement, il existe une autre condition ou maladie structurelle ou métabolique distincte dont il a été démontré qu'elle est associée à un risque substantiellement accru de développer une épilepsie dans le cadre d'études conçues de manière appropriée. Les lésions structurelles comprennent évidemment les troubles acquis tels que les accidents vasculaires cérébraux, les traumatismes et les infections. Elles peuvent également être d'origine génétique (par exemple, sclérose tubéreuse, nombreuses malformations du développement cortical) ; cependant, d'après ce que nous savons actuellement, il existe un trouble distinct entre l'anomalie génétique et l'épilepsie.
- Cause inconnue :
- Le terme "inconnu" doit être considéré de manière neutre et indiquer que la nature de la cause sous-jacente est encore inconnue ; il peut s'agir d'une anomalie génétique fondamentale ou de la conséquence d'une maladie distincte qui n'a pas encore été identifiée.
Référence :