Le point chaud de recombinaison au niveau du chromosome 17p11.2-p12 est lié à deux maladies neurologiques génétiques.
Au cours de la méiose, il peut y avoir un mauvais alignement et un croisement inégal des deux copies du chromosome 17 en raison de la présence de deux copies d'un élément transposable de type Mariner dans cette région. Le résultat de la recombinaison mal alignée est la production d'un chromosome avec :
- deux copies de la protéine 22 de la myéline périphérique qui cause la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
- aucune copie de la protéine 22 de la myéline périphérique, ce qui entraîne une neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies de pression.
Référence :
- Hartl, DL. (1996). The most unkindest cut of all. Nature Genetics, 12, 227-229.
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.