C'est l'indication la plus courante de l'amniocentèse, souvent chez les femmes concernées par le syndrome de Down.
Lors de l'amniocentèse, les cellules proviennent du fœtus et de l'amnios. Elles se développent lentement et le résultat peut donc prendre entre 2 et 4 semaines.
Lors d'une biopsie, le tissu chorionique se développe rapidement et un comptage préliminaire des chromosomes peut être disponible dans les 24 à 48 heures. Le rapport complet prend 2 semaines.
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