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Dans 95 % des cas d'anencéphalie ou de méningomyélocèle ouverte, une augmentation de l'alpha-feto-protéine amniotique peut être détectée dès le cinquième mois de grossesse. Une interruption précoce de grossesse peut alors être proposée aux parents. Les faux négatifs se produisent dans 0,5 % des cas et les faux positifs dans 2 %. On observe également une augmentation de l'acétylcholinestérase amniotique. Une échographie à haute résolution doit être utilisée pour confirmer les résultats biochimiques.
Initialement, l'amniocentèse et l'estimation de l'alpha-feto-protéine n'étaient envisagées que chez les couples ayant un enfant atteint. Cependant, il est devenu évident que les taux sériques maternels d'alpha-féto-protéine sont également élevés dans de nombreux cas d'anomalies du tube neural et le dépistage de toutes les mères, quels que soient leurs antécédents, peut être entrepris.
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