Les caractéristiques cliniques comprennent
- retard mental
- apparence :
- microcéphalie
- visage lunaire
- plis épicanthiques
- expression alerte
- hypertélorisme
- oreilles proéminentes
- cri anormal - à la manière d'un chat - dans l'enfance
- spasticité
- anomalies cardiaques - malformations septales ventriculaires.
- la taille des adultes est généralement inférieure à la moyenne de la population
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