Caractéristiques cliniques

Il existe deux types cliniques distincts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth :

• le type I :
  • une neuropathie sensorimotrice démyélinisante
  • apparition précoce, typiquement au cours de la première décennie
  • se manifeste par des difficultés à marcher et un pes cavus
  • déformations associées : pied eqinovarus et cyphoscoliose
  • l'amaigrissement se produit
    • dans la partie distale avant la partie proximale
    • dans les jambes avant les bras
  • l'atrophie distale peut produire la déformation classique de la bouteille de champagne inversée
• il y a une aréflexie généralisée
  • il peut y avoir une ataxie cérébelleuse des bras
  • les muscles respiratoires peuvent être faibles
  • la conduction nerveuse est ralentie à moins de 38 m/s
  • les nerfs périphériques peuvent être épaissis à la palpation
    
    
• type II :
  • une neuropathie sensorimotrice axonale
  • apparition plus tardive, au cours de la deuxième décennie ou plus tard
  • la faiblesse et l'amaigrissement sont moins marqués
  • généralement, l'aréflexie n'est présente que dans les jambes
  • les déformations structurelles sont moins fréquentes
  • la conduction nerveuse est lente mais toujours supérieure à 38 m/s
  • il n'y a pas d'épaississement palpable des nerfs périphériques