Le gène de la maladie de Huntington (MH) a été localisé sur le chromosome 4p16.3. La maladie se transmet de manière autosomique dominante.
Un gène, IT15, contient une répétition trinucléotidique polymorphe qui est étendue et instable sur les chromosomes de la maladie de Huntington.
La répétition (CAG)n se trouve dans la séquence codante d'un gène précédemment inconnu, mais largement exprimé.
Plus le nombre de répétitions CAG est élevé, plus l'apparition de la maladie est susceptible d'être précoce :
- le nombre normal de copies est d'environ 20
- 40 copies entraînent l'apparition de la maladie à l'âge adulte
- > 60 copies : HD d'apparition juvénile (JHD)
L'apparition précoce de la maladie est associée à l'hérédité paternelle du gène HD. Il est possible que les répétitions trinucléotidiques soient plus susceptibles de s'étendre au cours de la spermatogenèse qu'au cours de l'ovogenèse.
L'expansion trinucléotidique à l'origine de la maladie de Huntington peut être détectée. Ce test est utilisé dans deux contextes principaux :
- chez le parent d'une personne atteinte
- lorsque la maladie de Huntington est suspectée cliniquement
Comme pour d'autres maladies autosomiques dominantes, il y a 50 % de chances que l'enfant d'un patient atteint de la maladie de Huntington hérite du gène.
Remarques :
- une analyse des patients atteints de la maladie de Huntington a montré, comme on pouvait s'y attendre, des cas d'apparition
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