La chorée de Huntington se caractérise par une atrophie cérébrale avec une perte marquée de petits neurones dans le putamen et le noyau caudé.
Cette maladie s'accompagne également de modifications des neurotransmetteurs :
- réduction des enzymes qui synthétisent le GABA et l'acétylcholine dans le striatum
- diminution des neurotransmetteurs dans la substantia nigra, par exemple le GABA, l'ACE et la met-enképhaline
- augmentation des niveaux de somatostatine dans le corps du striatum.
Au niveau cellulaire, les neurones en dégénérescence présentent des inclusions intranucléaires de protéine huntingtine agrégée. On pense que les résidus de glutamine codés par les répétitions CAG étendues favorisent une agrégation de la protéine de type amyloïde.
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