Les caractéristiques de l'examen sont les suivantes
- une créatinine kinase normale ou légèrement élevée
- des études anormales du motoneurone, qui distinguent cette maladie des dystrophies musculaires
- électromyographie, qui montre des potentiels de fibrillation et des caractéristiques de muscles dénervés
- une biopsie musculaire peut révéler une atrophie neurogène
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