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En général, les erreurs innées du métabolisme se manifestent de trois manières différentes :
Les caractéristiques sont celles d'un malaise progressif accompagné de vomissements, de lassitude et d'une détérioration jusqu'aux convulsions, au coma et finalement à la mort. Ces symptômes peuvent se manifester dans les heures, les jours ou les semaines qui suivent le décès ou, dans les cas les plus bénins, ils peuvent n'apparaître qu'à la suite d'une autre maladie (précipitante).
L'acidémie isovalérique sent les pieds moites, la maladie urinaire du sirop d'érable sent le sirop du nom, et la cétose peut souvent être détectée par le clinicien.
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