La maladie musculaire ondulatoire (MME) est une maladie rare à transmission autosomique dominante qui se caractérise par des contractions involontaires des muscles squelettiques induites mécaniquement (1,2,3,4).
Les symptômes cliniques de la maladie musculaire ondulatoire sont la raideur musculaire, la douleur musculaire induite par l'exercice et des sensations semblables à des crampes.
Caractéristiques de la RMD
contractions musculaires rapides induites par la percussion, gonflement localisé du muscle induit par le tapotement, et mouvements de roulement à travers le muscle (ondulation) déclenchés par le tapotement ou l'étirement passif du muscle.
une hypertrophie du mollet est parfois observée
la faiblesse et l'atrophie musculaires ne sont pas des caractéristiques marquantes de la maladie d'Alzheimer et des maladies apparentées
en général, les muscles extraoculaires sont épargnés (2)
en 2001, Betz et al ont montré que la RMD est liée à un locus sur le chromosome 3p25 dans la famille norvégienne d'origine ainsi que dans quatre familles allemandes
le locus comprenait le gène de la cavéoline-3 (CAV3)
quatre mutations faux-sens différentes ont été identifiées comme étant la base moléculaire de l'expression du phénotype RMD dans ces pedigrees indépendants.
Il convient également de noter que des mutations hétérozygotes du gène CAV3 ont également été signalées dans divers phénotypes, notamment la dystrophie musculaire des ceintures de type 1C à transmission autosomique dominante, l'élévation asymptomatique du taux de créatine kinase sérique (hyperCKémie), la myopathie distale et la forme autosomique récessive de la maladie de von Willebrand.
Les patients atteints de RMD présentent une créatine kinase sérique modérément élevée (CK) (2).
"La RMD est une maladie rare, relativement bénigne et non progressive. Pour ces raisons, peu d'essais thérapeutiques ont été publiés. Seuls des rapports de cas font état des avantages du dantrolène et des antagonistes des canaux calciques" (5).
Référence :
(1) Vorgerd M et al. Phenotypic variability in rippling muscle disease. Neurology 1999;52 : 1453-1459.
(2) Torbergsen T. Rippling muscle disease : a review. Muscle Nerve 2002 (Suppl. 11) : S103-S107 (2)
(3) Betz RC et al. Les mutations dans CAV3 provoquent une hyperirritabilité mécanique du muscle squelettique dans la maladie musculaire ondulatoire. Nat Genet 2001;28 : 218-219.
(4) Nishino I, Ozawa E. Muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 2002;15 : 539-544.
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