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Équipe de rédaction

Le gène de la migraine hémiplégique familiale se trouve sur le chromosome 19 et code pour le canal calcique neuronal P/Q voltage-gated (VGCC).

Les maladies causées par un dysfonctionnement des protéines des canaux ioniques se caractérisent par une fluctuation de leur gravité et sont appelées channelopathies.

Des anticorps dirigés contre le VGCC sont observés dans le syndrome myasthénique d'Eaton-Lambert. Des mutations du VGCC sont également observées dans l'ataxie épisodique de type 2.

Notes :

  • d'autres cas de migraine hémiplégique familiale sont dus à des mutations du gène ATP1A2, qui code pour la sous-unité alpha2 de la pompe Na+/K+, et du gène SCN1A, qui code pour le canal sodique neuronal voltage-gated (2).

Référence :

  1. Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, van Eijk R et al . La migraine hémiplégique familiale et l'ataxie épisodique de type 2 sont causées par des mutations dans le gène du canal calcique CACNLA4. Cell 1996;87 : 543-52.
  2. BMJ 2006 Jan 7;332(7532):25-9.

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