Myopathie glycogénolytique

Les myopathies métaboliques dues à des anomalies du métabolisme énergétique peuvent être dues à des anomalies glycogénolytiques ou mitochondriales.

• glycogénolytique : les déficits en microphosphorylase et en phosphofructose sont des exemples de causes glycogénolytiques de la myopathie. La douleur musculaire survient lors de contractions de forte intensité ou ischémiques. Une contracture et une rhabdomyolyse peuvent survenir si l'ischémie se poursuit. Les patients peuvent se plaindre de difficultés à commencer l'exercice ou à s'exercer à haute intensité, mais s'exercent normalement à faible charge de travail.
  
  
• mitochondriale : les patients peuvent se plaindre d'un large éventail de symptômes, notamment d'une faible tolérance à l'effort, de douleurs musculaires, de faiblesse et d'ophtalmoplégie externe. Les biopsies musculaires de ces patients montrent des "fibres rouges déchiquetées" et la lésion biochimique précise peut être déterminée à partir d'isolats de mitochondries.