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Neuromyotonie

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Équipe de rédaction

La neuromyotonie (syndrome d'Isaacs) est un trouble de l'hyperexcitabilité des nerfs périphériques caractérisé par une myokymie, des crampes et une raideur musculaires, une relaxation musculaire retardée après la contraction (pseudomyotonie) et une hyperhidrose, associées à des caractéristiques électromyographiques spontanées bien décrites.
- la neuromyotonie est généralement une maladie acquise associée à des auto-anticorps dirigés contre les canaux potassiques voltage-gated des neurones
- la neuromyotonie familiale est très rare
  - des mutations de KCNA1, codant pour la sous-unité hKv1.1 du canal K+, ont été signalées dans de rares familles atteintes de neuromyotonie
- les caractéristiques cliniques sont diverses et comprennent des crampes, des contractions musculaires généralisées, une raideur et une pseudomyotonie
  - certains patients présentent des paresthésies ou une hyperhidrose qui peuvent être secondaires à une hyperactivité musculaire.
- la base électrophysiologique du syndrome d'Isaacs est l'éclatement répétitif et spontané de potentiels d'unité motrice unique, avec une fréquence élevée au sein de l'éclatement
  - les anomalies électromyographiques les plus courantes sont les décharges myokymiques et neuromyotoniques
    - les deux termes sont utilisés pour décrire cette activité électrique spontanée, et les deux formes de décharge sont parfois observées chez le même patient
      - la principale différence entre les deux réside dans les fréquences plus élevées (150-300 Hz) et les caractéristiques décroissantes des décharges neuromyotoniques
- la distinction entre la neuromyotonie et d'autres entités, telles que le syndrome des crampes et des fasciculations et le syndrome de l'homme raide, réside dans les résultats électromyographiques et cliniques
  - la maladie des muscles ondulants est une maladie rare à transmission autosomique dominante (caractérisée par des contractions musculaires involontaires induites mécaniquement) qui devrait toujours être incluse dans le diagnostic différentiel du syndrome d'Isaacs
- outre la pharmacothérapie conventionnelle avec des anticonvulsivants tels que la phénytoïne ou la carbamazépine, des traitements immunomodulateurs utilisant de fortes doses d'immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse ont également été utilisés (3).

Référence :

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Maladie musculaire ondulatoire

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