Critères diagnostiques de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob aux États-Unis
Variante certaine de la MCJ
Un examen neuropathologique du tissu cérébral est nécessaire pour confirmer le diagnostic de la variante de la MCJ. Les caractéristiques confirmatives suivantes doivent être présentes.
- a. Nombreuses plaques amyloïdes étendues de type kuru entourées de vacuoles dans le cervelet et le cerveau - plaques florides.
- b. Modification spongiforme et dépôts étendus de protéines prions mis en évidence par immunohistochimie dans l'ensemble du cervelet et du cerveau.
Variante présumée de la MCJ
- a. Âge actuel ou âge au décès <55 ans (une autopsie du cerveau est toutefois recommandée pour tous les cas de MCJ diagnostiqués par un médecin).
- b. Symptômes psychiatriques au début de la maladie et/ou symptômes sensoriels douloureux persistants (douleur franche et/ou dysesthésie).
- c. Démence et apparition > 4 mois après le début de la maladie d'au moins deux des cinq signes neurologiques suivants : mauvaise coordination, myoclonie, chorée, hyperréflexie ou signes visuels. (S'il existe des symptômes sensoriels douloureux persistants, il n'est pas nécessaire que les signes neurologiques apparaissent plus de quatre mois après le début de la maladie).
- d. Un EEG normal ou anormal, mais pas les changements EEG diagnostiques souvent observés dans la MCJ classique.
- e. Durée de la maladie supérieure à 6 mois.
- f. Les examens de routine du patient ne suggèrent pas d'autre diagnostic que celui de la MCJ.
- g. Aucun antécédent de réception d'hormone de croissance hypophysaire humaine cadavérique ou de greffe de dure-mère.
- h. Pas d'antécédents de MCJ chez un parent du premier degré ou de mutation du gène de la protéine prion chez le patient.
REMARQUE
- 1) Si un patient présente le signal élevé bilatéral typique du pulvinar à l'IRM, le diagnostic présumé de la variante de la MCJ requiert la présence d'un trouble neuropsychiatrique progressif, d, e, f et g des critères ci-dessus, et quatre des cinq critères suivants : 1) symptômes psychiatriques précoces (anxiété, apathie, délire, dépression, repli sur soi) ; 2) symptômes sensoriels douloureux persistants (douleur franche et/ou dysesthésie) ; 3) ataxie ; 4) myoclonie, chorée ou dystonie ; et 5) démence.
- 2). Des antécédents d'exposition possible à l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), tels que la résidence ou le voyage dans un pays touché par l'ESB après 1980, augmentent l'indice de suspicion pour un diagnostic de la variante de la MCJ.
Référence :