La paralysie bulbaire juvénile est une maladie autosomique récessive qui se manifeste à la fin de l'enfance par un bavage et une dysarthrie, évoluant vers une pneumonie d'aspiration et une insuffisance respiratoire. Une atteinte des membres et des signes du tractus pyramidal peuvent se développer.
La plupart des malades meurent au cours des deux premières décennies de leur vie.
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