Les examens comprennent
- biochimie - l'hyponatrémie, l'hypomagnésémie et l'hypovolémie peuvent survenir au cours des crises aiguës
- le test définitif est la porphobilinogène désaminase dans les érythrocytes, qui est diminuée de 50 %.
- urine - coloration généralement normale lorsque l'urine est fraîche, mais devient brune, rouge ou noire lorsqu'elle est stagnante ; augmentation marquée du porphobilinogène (PBG) ; coproporphyrine et uroporphyrine légèrement élevées
- selles - coproporphyrine et protoporphyrine normales
- tests de la fonction hépatique - rétention de sulfobromophtaléine
- augmentation du cholestérol sérique, du fer sérique et de la T4
- hyperbétalipoprotéinémie
- tolérance anormale au glucose
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