La porphyrie aiguë intermittente est un déficit autosomique dominant en porphobilinogène désaminase. Il en résulte une production excessive des précurseurs de l'hème que sont l'acide aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG).
La plupart des individus restent cliniquement latents jusqu'à ce qu'un facteur précipitant déclenche une crise aiguë.
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