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La sclérose en plaques a une hérédité polygénique complexe. Les gènes responsables ne codent pas pour des produits aberrants, mais sont des polymorphismes normaux. Les informations sur la génétique de la sclérose en plaques proviennent d'études de liaison génétique de gènes candidats ou, plus récemment, d'études de liaison à l'échelle du génome. des cribles de liaison à l'échelle du génome.
Le principal locus génétique de la SEP (l'allèle HLA-DRB1*1501) a été découvert dans les années 1970 dans la région du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH), bien avant l'ère des études d'association à l'échelle du génome.
Il existe un lien bien établi avec les allèles DR15 et DQ6 du CMH de classe II et le TNF-alpha situé à proximité (1)
Une étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) a démontré que plus de 100 variantes génétiques influencent le risque de sclérose en plaques (2).
Référence :
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