Agénésie du corps calleux

• le corps calleux représente le principal tractus commissural reliant les deux hémisphères cérébraux
  • relie principalement les zones homotopiques du cerveau, et les zones secondaires plus que les zones primaires
    • les premières fibres apparaissent in utero vers la 12e semaine, le splénium et le corps se développant en premier, suivis du genu et du rostrum, le nombre de fibres étant complet à la 20e semaine de gestation. La période post-natale de développement de la taille du CC concerne principalement le splénium
    • le corps calleux atteint une taille comparable à celle de l'adulte à l'âge de 2 ans, mais il est l'un des derniers systèmes à achever la myélinisation, un processus qui commence au quatrième mois de la grossesse et se poursuit à l'âge adulte
    • le rôle du corps calleux a été affirmé pour le transfert d'informations lors de l'apprentissage bimanuel
• l'agénésie du corps calleux est l'une des malformations cérébrales les plus courantes observées chez l'homme
  • l'incidence varie en fonction des techniques de diagnostic et des échantillons de population
    • dans la population générale, sa prévalence est estimée à 3-7 pour 1000, tandis que chez les enfants présentant des troubles du développement, elle est de 2-3 pour 100
  • l'agénésie du corps calleux peut se présenter comme une malformation isolée ou comme une composante de syndromes malformatifs plus complexes
  • a été associée à plusieurs réarrangements chromosomiques cohérents dans plus de 20 syndromes malformatifs autosomiques et liés au chromosome X (1)
    • L'extrême hétérogénéité génétique peut être due aux processus embryologiques qui sous-tendent la formation du corps calleux. En effet, plusieurs mécanismes peuvent être responsables de l'agénésie du corps calleux (1)
      • les mêmes anomalies génétiques responsables de l'agénésie du corps calleux peuvent déterminer des malformations encore plus diffuses du système nerveux central ou d'autres organes et appareils
        • la gravité du tableau clinique peut donc varier de manière significative
        • chez les fœtus présentant une agénésie du corps calleux diagnostiquée en prénatal, environ un tiers des cas sont isolés et deux tiers sont compliqués par des défauts structurels associés et/ou une anomalie chromosomique sous-jacente (2)
        • une étude sur l'agénésie prénatale du corps calleux
          • les auteurs ont conclu que "...même lorsqu'il s'agit d'une découverte isolée, le pronostic de l'agénésie fœtale du corps calleux reste réservé, au moins un tiers des cas de cette série présentant un retard de développement neurologique à long terme. Ce retard était particulièrement marqué dans les cas de ventriculomégalie sévère (>15 mm), mais les trois quarts des cas ont eu une évolution normale en l'absence de ventriculomégalie sévère. "(2)

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Référence :

• 1) Dobyns WB. 1996. Absence makes the search grow longer. Am J Hum Genet 58 : 7-16
• 2) Fratellis N et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum.Prenat Diagn. 2007 Jun;27(6):512-7