Les sphingolipidoses sont des maladies lysosomales qui résultent d'un métabolisme défectueux des sphingolipides.
Les sphingolipides sont des composants structurels importants des membranes lipidiques et sont impliqués dans la signalisation cellulaire.
Les sphingolipidoses :
- présentent une gravité variable
- provoquent généralement une maladie progressive du système nerveux périphérique et central
Les variantes des maladies de Gaucher et de Niemann-Pick qui n'affectent pas le système nerveux sont dites non neuronopathiques.
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